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FH（Fumarate hydratase，延胡索酸水化酶）参与TCA循环：催化富马酸生成L-苹果酸，细胞质型的FH参与氨基酸和延胡索酸的代谢，并能转移到细胞核内参与DNA损伤的修复。2SC（2-琥珀酸半胱氨酸）是FH功能丧失的产物：FH 基因缺陷使得 TCA 循环受阻和/或呼吸链功能异常，导致氧自由基聚集，引起氧化应激。延胡索酸作为内源亲电子试剂与游离巯基反应，通过迈克尔加成反应与多种蛋白质中的半胱氨酸残基形成硫醚键，最终形成 2SC。因此，2SC和FH的IHC联合检测有助于遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌综合症（Hereditary leiomyomatosis and renal cell carcinoma，HLRCC）的诊断。此外，FH-/2SC+的联合检测还可用于副神经节瘤、嗜铬细胞瘤、睾丸间质细胞瘤、卵巢囊腺瘤等疾病的检测。