导语：
BRAF V600E突变是最常见的BRAF基因突变位点，同时作为靶向治疗的标志物在多种实体肿瘤中具有重要的临床意义，临床也批准了多款BRAF抑制剂应用于黑色素瘤、结直肠癌等实体肿瘤。BRAF V600E在脑胶质瘤的多种亚型中有突变，鉴别、预后意义有限，但其与特定组织部位的关系对胶质瘤的诊断分类很重要。
BRAF V600E的概述
BRAF基因位于7q34，是RAF家族的成员之一，RAF家族还包括ARAF和RAFl( CRAF)基因，是RAS/RAF/MEK/ERK/MAPK通路重要的转导因子，参与调控细胞内多种生物学事件，如细胞生长、分化和凋亡等。在实体肿瘤中，BRAF突变的发生率最高，V600E替代约占突变的80%。BRAF-V600E突变可导致MAPK信号通路的持续性激活，引起肿瘤细胞分化增殖、代谢、生长的改变，简单说BRAF V600E是一个突变癌基因。
BRAF V600E的病理学意义
诊断与鉴别诊断：神经节胶质瘤、多形性黄原性细胞瘤和毛细胞星形细胞瘤中具有很强的诊断价值。
BRAF V600E是靶向治疗的标志物：BRAF基因突变患者可从靶向药物中获益。
BRAF V600E的检测
多研究表明在上皮样胶质母细胞瘤、多形性黄色瘤型星形细胞瘤等中BRAF V600E突变与IHC结果呈1:1对应关系。IHC法检测BRAF V600E的敏感度和特异性为94%。建议先用IHC检测，若结果为阴性患者，进一步行基因检测。
图1：BRAF V600E在胶质母细胞瘤中IHC染色示例（来源文献）
BRAF V600E与靶向治疗
BRAF V600E是靶向治疗的标志物，目前针对BRAF突变位点的抑制剂有MEK抑制剂和RAF抑制剂。已获NMPA批准的BRAF抑制剂有曲美替尼（MEK抑制剂）和达拉非尼、威罗非尼（RAF抑制剂）主要应用在甲状腺癌，非小细胞肺癌和黑色素瘤中。在胶质瘤的研究中，2017年，加拿大的一项研究发现，6名BRAF V600E突变的低级别儿童胶质瘤患者在常规治疗疾病进展后使用了BRAF抑制剂，响应显著，肿瘤缩小49%到80%。BRAF抑制剂联合特定的药物可能会使BRAF V600E突变的胶质瘤患者最大获益。目前正在进行的相关试验均将明确BRAF抑制剂联合放疗的治疗效果，我们只需静待佳音。
迈新相关抗体
抗体名称 | 产品编号 | 克隆号 | 阳性部位 |
BRAF V600E | RMA-0839 | RM8 | 胞质 |
参考文献：
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[2] 肿瘤资讯公众号文章；
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