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林奇综合征 | 命中注定的继承者

发布时间：2020-9-26 14:15:57

导语：

在讲正经事儿之前，小编先讲个小故事。话说荷兰有这么一位小伙，生活过的颠沛流离，四处流浪，但幸运的是，几经周折后，终于找到了他的亲生父亲。而此时，父亲正好去世，留下了一亿欧元的遗产由他继承。

一夜暴富后，他整天花天酒地，没过多久，小伙就病了，一顿检查——确诊为林奇综合征，巧合的是他的父亲也正是因为林奇综合征离开人世的。幸运的他在继承了父亲的遗产的同时也遗憾的继承了家族遗传。

咳咳，言归正传。要知道天选之子等待继承的除了财产还有可能是某些家族遗传病哦！

● 林奇综合征(Lynch syndrome)

林奇综合征又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种特殊的结直肠癌，容易在亲子代之间发病，它的患癌风险会比常人高出数倍，也就是 会遗传！会遗传！会遗传！重要的事情说三遍。

因此MMR致病突变的患者，其家属也需要做遗传筛查以及检测、随访以排除林奇综合征，同时MMR检测，不仅对家族性结直肠癌的预防有重大的作用，也对患者预后与用药选择有重要意义。

● 林奇综合征患癌原因

林奇综合征主要是由于DNA错配修复（mismatch repair，MMR）系统相关基因的突变引起的。啥是MMR? 要先说啥是MSI。

MSI的发生的原理就如同小学生抄课本一样，小学生照看课本抄（DNA复制），但是在抄的过程中也会抄错（MSI发生），可能一个字（单碱基）抄了很多通，也可能好几个字（多碱基）抄了很多遍，这时候错误越来越多就会形成不同程度的错误（MSI-L、MSI-H)。

这跟MMR啥关系？MMR就类似于孩子的父母，当孩子抄课本出错的时候，爸妈是可以检查出错误的地方并进行修改（MMR）。如果孩子的爸妈因为生病等原因自身出错了（dMMR)导致了他们没有时间来管理和教育孩子，那在这样的环境下，孩子就很容易写作业不用心，就会出现各种错误（MSI),这时候爸妈也没办法来进行一个检查和修改，故可以简单的认为是因为爸妈的问题（dMMR）导致了孩子作业出现了不同程度的错误（MSI),最终的影响结果就是成绩的下滑（肿瘤的发生），所以说是爸妈的问题（dMMR）与孩子的成绩下滑（肿瘤的发生）是息息相关的。

● 检测方法

免疫组化法检测MMR蛋白（MLH1、MSH2、MSH6、PMS2）具有普及性强，简单易行，可提示突变基因等优势，成为林奇综合征筛查不可替代的手段。