导语：
我们在临床病理工作中，通常会使用以下两种方法来对Lynch综合征患者的病理标本进行检测，即聚合酶链反应（PCR）的MSI检测，以及MMR蛋白的免疫组化分析。前者是运用PCR技术扩增微卫星重复序列，最常用的是Bethesda指南推荐的检测方案，对5个位点（NR-27、NR-24、NR-21、BAT-25和BAT-26）进行检测，5个中如果有2个或2个以上的点突变，则为高度微卫星不稳定状态，即MSI-H；5个中有1个点突变，则为MSI-L；5个位点均没有突变则认为微卫星稳定状态。后一种方法是使用免疫组化染色进行判断，常见的是MMR蛋白，即MLH1、MSH2，MSH6和PMS2，根据细胞核是否着色判断表达完整或缺失。
据报道，MSI测试和免疫组化分析的敏感性分别为77％至89％和83％，特异性分别为90％89％。两种方法之间的一致性率为97.5％，因此普遍认为MSI检测使用免疫组化法成本较低并且效果拔群。
图1A. 肿瘤细胞和内部对照（基质细胞）显示MLH1经典的弥漫性核着色
图1B. 肿瘤细胞和内部对照（基质细胞）显示PMS2经典的弥漫性核着色
图1C. 在另一病例中，肿瘤细胞（箭头和小方框）和内部对照（基质细胞，箭头）在弥漫性核背景下显示出MLH1的散在性点状染色模式
图1D. 与图1C同一病例，PMS2显示经典的弥漫性核着色
■MMR缺陷型结直肠癌中的MLH1和PMS2染色
（图2A-2D）
图2A. 一例患者标本MLH1显示核染色完全缺失，在肿瘤细胞和内部对照（基质细胞）中检测不到MLH1
图2B. 与图2A同一患者标本，PMS2显示核染色完全缺失，在肿瘤细胞和内部对照（基质细胞）中检测不到PMS2
图2C.另一病例肿瘤细胞显示出纯粹的的散在性MLH1点状染色模式（箭头和小方框）；内部对照（基质细胞）在弥漫性核染色的背景中（箭头）也显示散在性点状染色
图2D.与图2C同一病例，PMS2显示表达完全缺失
迈新MMR蛋白相关抗体
抗体名称 | 产品编号 | 克隆号 | 阳性部位 |
MLH1* | MAB-0838 | MX063 | 胞核 |
MLH1 | MAB-0789 | ES05 | 胞核 |
MSH2* | MAB-0836 | MX061 | 胞核 |
MSH6* | MAB-0831 | MX056 | 胞核 |
PMS2* | MAB-0859 | MX073 | 胞核 |
PMS2 | RMA-0775 | EP51 | 胞核 |
*标为迈新克隆产品
参考文献：
Zhang Q, Young GQ, Yang Z. Pure Discrete Punctate Nuclear Staining Pattern for MLH1 Protein Does Not Represent Intact Nuclear Expression. Int J Surg Pathol. 2020 Apr;28(2):146-152
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