骨外骨肿瘤和软骨肿瘤与发生于骨的相似肿瘤之间，有共同点，也有不同之处。本组肿瘤的病理诊断也需在形态学的基础上结合免疫组化标记，帮助判断具体类型。本期，我们将对骨外骨肿瘤及软骨肿瘤诊断常用的免疫组化指标进行汇总和介绍。
骨外骨肿瘤及软骨肿瘤诊断免疫组化指标
骨外骨肿瘤及软骨肿瘤常用免疫组化指标有S100、骨钙素（osteocalcin）、骨黏连蛋白（osteonectin）、AR、SATB-2、广谱CK。
表1. 骨外骨肿瘤及软骨肿瘤诊断免疫组化指标
(点击可查看大图)
备注：
CD99阳性仅见于小细胞未分化成分。
阳性表达模式：细胞质
推荐阳性质控组织：骨组织
骨钙素是一种由骨母细胞合成的非胶原钙结合蛋白，与骨组织和牙本质的矿化有关；因此该指标表达于骨和牙本质的骨母细胞，是骨肿瘤和成骨肿瘤的特异性标记。由于骨钙素是一种钙结合骨基质糖蛋白，与骨组织早期的矿化步骤有关，因此在活化的骨细胞高表达。不过，该指标在其他类型细胞也有较低水平表达，如纤维母细胞、内皮细胞、软骨细胞和某些上皮细胞，因此其用于骨组织及骨肿瘤时敏感性强、但特异性差，必须联合一组抗体一起应用。
特异AT序列结合蛋白2（Special AT-Rich Sequence-Binding Protein 2，SATB-2）是一种与骨母细胞分化有关的转录因子和DNA结合核蛋白，正常情况下表达于骨母细胞、脑、肝、肾和结直肠上皮（本系列文章前已有述）。SATB-2在骨及骨外的骨肉瘤中，均可表达于肿瘤性骨母细胞。
图1. 胎儿骨组织切片，骨母细胞强阳性表达SATB-2。
这一部分常用免疫组化指标有vimentin、广谱CK、Actin、Desmin、HMB45、S100、CD34、CD99、TLE-1。表2. 部分杂类肿瘤及分化不确定肿瘤诊断免疫组化指标
(点击可查看大图)
备注
建议通过证实有特异性t(X;18)易位来明确诊断；
对滑膜肉瘤并不特异；
核旁着色；
如有阳性，仅见于上皮样成分；
副脊索瘤为阴性。
断裂转导蛋白样增强子1（Transducer-Like Enhancer of Split 1，TLE-1）是表达于胚胎发育过程中的四种转录抑制因子之一，与血细胞生成、上皮和神经分化过程中的调节有关。正常情况下，TLE-1表达于涎腺腺泡细胞；日常工作中，该指标是滑膜肉瘤最重要的特征。不过，TLE-1过表达也报道于其他软组织肿瘤，如子宫内膜间质肉瘤、肢端黏液炎性纤维母细胞肉瘤、孤立性纤维性肿瘤、上皮样肉瘤、脂肪瘤和脂肪肉瘤、平滑肌肉瘤、神经纤维瘤、恶性外周神经鞘瘤、脊索瘤、间皮瘤、未分化多形性肉瘤。
转录因子E3（Transcription Factor-E3，TFE-3）是由位于Xp11.2的基因编码的转录因子，该基因是腺泡状软组织肉瘤相关易位t(X;17)的配对基因，产生的融合转录ASPL-TFE3导致TFE3基因活化、TFE3蛋白过表达，因此TFE3的表达是腺泡状软组织肉瘤、Xp11.2易位相关肾细胞癌的特征性标记。
Brachyury是一种与上皮-间质转化有关的核转录因子，正常情况下表达于脊索，在胚胎后部、尾侧部分的发育中发挥重要作用。成人组织中，brachyury表达于精子发生过程中的细胞；肿瘤组织中，该指标是脊索瘤的敏感、特异性标记，可见于95%以上的病例。其他伴软骨样或黏液样分化、类似脊索瘤的肿瘤中，brachyury均为阴性，如软骨肉瘤、软骨样脑膜瘤、透明细胞肉瘤、上皮样肉瘤。不过，部分肺腺癌、鳞癌、小细胞癌以及多种生殖细胞肿瘤中也可有brachyury的表达，后者如胚胎性癌、精原细胞瘤、卵黄囊瘤。迈迈推荐：“轻松做诊断，一支特异性、敏感性和稳定性良好的病理诊断级免疫组化抗体，将是您不二之选，本期迈迈为您推荐以下产品！”
抗体名称 | 克隆号 | 阳性对照 | 细胞定位 |
SATB2
| EP281 | 结肠、骨肉瘤
| 胞核 |
TLE1
| 1F5 | 滑膜肉瘤、阑尾
| 胞核 |
更多信息，请详询：800-8581156或400-889-9853
